Kötőszövet genetikai betegsége
Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet. Marfan-szindróma A Marfan-szindróma esetében a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart.
- A chondrolone segít a térd kezelésében
- Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket.
- A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat Mi a Marfan szindróma?
- Крохотные волночки.
- Öröklődő rákhajlam szűrés - Mutáció.hu
- Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
- Ritka Szívbetegségek - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
- Pentacorelab - Vizsgálataink
A fibrillin egy olyan kötőfehérje, amely az elasztikus rostok fő építőanyagát, az elasztin nevezetű fehérjét köti meg, és segít abban, kötőszövet genetikai betegsége ez eljusson a szervezetben azokhoz a kötőszövetes részekhez, ahol a nagy rugalmasságra szükség van: szív-és érrendszer, valamint a bőr és a csontrendszer egyes területeihez.
Ha ez a folyamat zavart szenved, jellemző testi elváltozások alakulnak ki: a beteg ember magas, vékony, alsó testfele aránytalanul hosszabb.
Öröklött mozgásszervi betegségek
Karcsú és hosszú végtagok jellemzik, és a végtagok ujjai is rendkívül hosszúak az orvosi szaknyelv szemléletesen "pókláb ujjaknak" nevezi ezeket.
Mivel a csontrendszer sem elég rugalmas, gyakran előfordul Marfan-szindrómásoknál a tyúkmell és a gerincferdülés. Az ízületi tokok és szalagok vékonysága miatt gyakori az ízületi ficam.
A szív és az érrendszer is érintett ebben a betegségben: gyakori az erek tágulata, az aneurizma, amely azért különösen veszélyes, mert egyidejűleg az érfal elvékonyodását is jelenti, így az ér könnyen megrepedhet.
A szívben pedig legtöbbször a szívbillentyűk károsodnak, ami keringési zavarokhoz vezet. Ehlers-Danlos-szindróma Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan kötőszöveti betegségcsoport, amelynek tíz különböző formája ismeretes. Ebben a betegségben egy kötőszöveti fehérje, a kollagén károsodik.
Hüvelykujj a te nyéren keresztül A betegek jellegzetes külleműek.
A kollagén hiánya a bőr extrém fokú nyúlékonyságát okozza, ugyanakkor a sebgyógyulási hajlam romlik. Ízületeit rendkívül nagy szögekben képes mozgatni az Ehlers-Danlos-szindrómás beteg.
Ebben a betegségben is kötőszövet genetikai betegsége a gerincferdülés, valamint a szem ideghártyájának bevérzése és az erek károsodása aneurizmák. Egyes típusaiban fogkárosodás is tapasztalható.
- Térdödéma artrózis kezelés
- Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!
- Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
- Marfan-szindróma tünetei és kezelése - HáziPatika
- A fájdalom oka a kis ízületekben
- A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat.
- Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
- Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia
Duchenne-Becker típusú izomsorvadás A fehérjehiányok a kötőszöveteken kívül az izomrendszer működését is érinthetik. A Duchenne-Becker típusú izomsorvadás muscularis dystrophia hátterében a disztrofin fehérje károsodása áll.
Marfan-szindróma tünetei és kezelése
Ez a fehérje az izomsejtek összehúzódásában és elernyedésében játszik fontos szerepet. Miután ennek a fehérjének a génje az X nemi kromoszómán található, ez jellegzetesen csak a fiúk betegsége.
A fiúk X és Y kromoszómával rendelkeznek, tehát a betegség akkor alakul ki, ha az anyától örökölt X kromoszóma beteg. A lányoknál ugyanis az XX kromoszóma felépítése olyan, hogy a hibás X kromoszómát "elnyomja" az egészséges X.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.
A betegség Duchenne és Becker típusa között a különbség fokozati: előbbi esetben a disztrofin fehérje teljesen hiányzik a szervezetből, míg az utóbbi betegség esetén a normálisnál kevesebb a beteg disztrofinja. Az izmok sorvadásának első jele a törzshöz közelebbi végtagizmok gyengesége és megnagyobbodása.
Ehlers–Danlos-szindróma
Duchenne típusban a sorvadás előrehaladása gyorsabb és erőteljesebb. Ez a rendellenesség egyike a leggyakoribb genetikai betegségeknek: minden fiú újszülöttből 1 beteg lesz.
A genetikai betegségek egy része a prenatalis születés előtti vizsgálómódszerekkel kiszűrhető. Fontos az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek megfelelő orvosi kezelése, a betegség mihamarabbi diagnosztizálása. Ebben a szülőknek nagy szerepük van, mert elsőként figyelhetnek fel a könyökízület ödéma problémáira.
Forrás: Pulzus.