Kötőszövet kromoszómás betegségek


kötőszövet kromoszómás betegségek

Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.

kötőszövet kromoszómás betegségek

Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és kötőszövet kromoszómás betegségek. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.

A Marfan-szindróma veszélyei: Szív- és érrendszeri betegségek, rövidlátás

A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

kötőszövet kromoszómás betegségek

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

Biologika, új medicina, és az öt biológiai természettörvény (alapismeretek előadás)

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

kötőszövet kromoszómás betegségek

Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok kötőszövet kromoszómás betegségek kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

kötőszövet kromoszómás betegségek

Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik. Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet. Marfan-szindróma A Marfan-szindróma esetében a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart. A fibrillin egy olyan kötőfehérje, amely az elasztikus rostok fő építőanyagát, az elasztin zsibbadások fehérjét köti meg, és segít abban, hogy ez eljusson a szervezetben azokhoz a kötőszövetes részekhez, ahol a nagy rugalmasságra szükség van: szív-és érrendszer, valamint a bőr és a csontrendszer egyes területeihez. Ha ez a folyamat zavart szenved, jellemző testi elváltozások alakulnak ki: a beteg ember magas, vékony, alsó testfele aránytalanul hosszabb. Karcsú és hosszú végtagok jellemzik, és a végtagok ujjai is rendkívül hosszúak az orvosi szaknyelv szemléletesen "pókláb ujjaknak" nevezi ezeket.

További géndiagnosztikai vizsgálataink:.